世界衛生組織《世界聽力報告》顯示，全球目前有超 15 億人聽力受損。到 2050 年，近 25 億人將患有某種程度的聽力損失。
在我國，耳聾在新生兒中的發病率為 1‰～3.47‰，其中，遺傳因素致聾比例達 50%～60%，我國新生兒中，每年新增約 3.5 萬的先天性聽力障礙患兒。
我國目前推行的新生兒聽力篩查是指新生兒出生后，在自然睡眠或安靜狀態下，通過耳聲發射等電生理學檢測方法，對新生兒聽力進行的客觀、無創、快速篩檢。隨著新生兒聽篩的普及，新生兒先天性聽力損失的確診時間提前到了6個月以內。
但這樣的方式不能檢測出遲發性耳聾和藥物性耳聾，也不能判斷耳聾致病病因。有不少孩子出生時聽力正常，在成長過程中因為遺傳因素、耳部感染、病毒感染、噪聲暴露等出現聽力損傷。
對于新生兒來說，這類遲發性聽力損傷具有較強的隱匿性，尤其是還不會說話的嬰幼兒，更不容易被發現，往往導致孩子未能在第一時間得到有效治療和聽力干預。
因此，新生兒耳聾基因檢測可以與新生兒電生理學聽力篩查相互補充。
“早發現，早預防，早治療”是目前耳聾防治的指導原則。耳聾作為一種致殘的遺傳性疾病，目前正逐步得到各專業防控機構的關注，隨著各檢測實驗室檢測條件的改善，耳聾基因檢測技術在國內各檢測機構逐漸普及，各種可導致耳聾的基因變異也被逐漸發現。
哪些人群建議做篩查？
針對耳聾這種出生缺陷，提倡三級預防，也就是備孕期、孕期、新生兒都要進行預防。因此，以下人群有必要做耳聾基因篩查：
備孕期的男女雙方或任一方有耳聾；
備孕期的男女雙方或任一方是耳聾高危人群（如家族中有遺傳性耳聾患者）；
孕期建議所有的孕婦都做耳聾基因篩查；
有遺傳性耳聾高危因素的胎兒；
新生兒。
DP-TOF飛行時間核酸質譜儀
迪安診斷參股公司迪譜診斷研發的DP-TOF飛行時間核酸質譜儀，基于基質輔助激光解析電離飛行時間質譜(MALDI-TOF MS)技術，整合了PCR技術的高靈敏度、芯片技術的高通量、質譜技術的高精確度和計算機智能分析的強大功能，與配套試劑用于遺傳性耳聾基因檢測。
通過對4個常見耳聾致病基因的15/20/55個位點進行檢測，可以提早發現藥物性、遲發性耳聾高危患者，提供用藥、生活指導，預防耳聾發生；明確先天性耳聾患者遺傳病因，提早干預，指導人工耳蝸植入，避免因聾致啞；發現耳聾基因攜帶者，指導科學婚育，降低下一代患耳聾的風險。
